2003 में किया गया है वास्तव में एक महत्वपूर्ण घटना के लिए आनुवंशिकी: मानव जीनोम अनुक्रम के बाद, जो अध्ययन जारी रखा बनाने के क्रम में एक पूरा दृश्य के जीनोम. हालांकि, के रूप में हाल ही में वैज्ञानिकों द्वारा कहा गया है, जीनोम का हिस्सा है, अर्थात् 20% बस ही प्रकट नहीं करता है.
के अनुसार संपादकीय बोर्ड के जर्नल न्यूक्लिक एसिड रिसर्च, क्रम में प्राप्त करने के लिए इस तरह के डेटा, के एक अंतरराष्ट्रीय समूह शोधकर्ताओं ने विश्लेषण किया 3 प्रमुख डेटाबेस: GENCODE/Ensembl, यथार्थवादी प्रोटीन शुद्धि प्रक्रियाओं अनुकरण और UniProtKB, जो के बारे में जानकारी शामिल proteome. Proteome के — यह है, मोटे तौर पर बोल, सभी प्रोटीन है कि द्वारा इनकोडिंग मानव जीनोम. तो, अपने अध्ययन में, विशेषज्ञों ले लिया का एक सेट 22210 जीन और पाया कि सभी डेटाबेस के बारे में जानकारी है के बारे में केवल 19 446 वर्गों के डीएनए में इनकोडिंग कार्य करता है । उस के बाद विश्लेषण किया गया था शेष 2764 जीन और पता चला कि वे सांकेतिक शब्दों में बदलना कोई प्रोटीन । इसके अलावा, यह खोज की थी 1470 तथाकथित "pseudogenes" है, जो भी करने की क्षमता खो दिया सांकेतिक शब्दों में प्रोटीन.
इस प्रकार, वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला है कि लगभग हर पांचवें जीन (यानी 20%) सक्रिय नहीं हो सकता है और "आवश्यक" नहीं है । लेकिन क्यों यह हो सकता है? वास्तव में, जवाब सरल है: विकास के पाठ्यक्रम में, बहुत बार आप खो देंगे कई कार्यों, सहित आनुवंशिक स्तर पर जगह दे रही है, एक और अधिक उपयोगी है या एक नया एक है, जो शरीर की मदद करने के लिए जीवित रहने के.
इस अध्ययन के परिणाम वर्तमान में कर रहे हैं, लेकिन 300 जीन डेटाबेस में GENCODE/Ensembl के रूप में पुनर्वर्गीकृत गैर-कोडिंग. परिणाम प्राप्त करने में मदद करेगा न केवल बेहतर समझने के लिए, मानव जीनोम, लेकिन यह भी अध्ययन करने के लिए तंत्र के गठन के कई वंशानुगत बीमारियों ।
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